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医学遗传学
主讲教师 张静/蚌埠医科大学
学习人数 73
开课周期 2023年10月26日 ~ 2024年01月31日
教学进度
预报名
进行中
已结课
课程期次 共 14 周
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《医学遗传学》是介于基础与临床之间的一门桥梁学科,是一门探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的学科。


课程概述

《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学中的应用。它主要研究人类遗传性疾病的遗传规律及物质基础,其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学的根据和手段,从而提高人群遗传素质和人口质量。本门课程的重点是使学生系统掌握遗传学的基本原理、基础知识和基本技能,更好地理解遗传与疾病的内在联系,以遗传为基础,以疾病为中心,使学生能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础,提出先进的诊断方法和治疗措施,从而实现遗传性疾病的精准治疗。


课程大纲
  • 第一章 绪论
    • 绪论
    • 绪论
  • 第二章
    • 2.1 人类基因
    • 2人类基因
  • 第三章
    • 3.1基因突变(1)
    • 3.1基因突变(2)
    • 3.1人类基因突变-1
    • 3.1人类基因突变-2
  • 第四章
    • 4.1 基因突变的细胞分子生物学效应
    • 4.1基因突变的细胞分子生物学效应
  • 第五章
    • 5.1 分子病
    • 5.2 先天性代谢缺陷
    • 5.1分子病
    • 5.2先天性代谢缺陷
  • 第六章
    • 6.1 常染色体遗传病的遗传
    • 6.2 性染色体连锁遗传病的遗传
    • 6.3影响单基因遗传病分析的因素
    • 6.1常染色体遗传病的遗传
    • 6.2性染色体连锁遗传病的遗传
    • 6.3影响单基因遗传病分析的因素
  • 第七章
    • 7.1数量性状的多基因遗传
    • 7.2影响多基因遗传病的因素
    • 7.1数量性状的多基因遗传
    • 7.2影响多基因遗传病的因素
  • 第八章
    • 8.1人类染色体
    • 8.2染色体的核型
    • 8.1人类染色体
    • 8.2染色体的核型
  • 第九章
    • 9.1染色体数目异常
    • 9.2染色体结构畸变(1)
    • 9.3染色体结构畸变(2)
    • 9.1染色体数目异常
    • 9.2染色体结构畸变-1
    • 9.3染色体结构畸变
  • 第十章
    • 10.1常染色体病
    • 10.2性染色体病
    • 10.3染色体异常携带者
    • 10.1常染色体病
    • 10.2性染色体病
    • 10.3染色体异常携带者
  • 第十一章
    • 11 线粒体遗传
    • 11 线粒体遗传
  • 第十二章
    • 12 肿瘤遗传学
    • 12 肿瘤遗传学
  • 第十三章
    • 13.1产前诊断
    • 13.2产前筛查
    • 13.1产前诊断
    • 13.2产前筛查
  • 第十四章
    • 14 遗传病的治疗
    • 14 遗传病的治疗
  • 第十五章
    • 15.1遗传咨询
    • 15.1遗传咨询
  • 2022-1
  • 2022-2
授课目标

使学生系统掌握遗传学的基本原理、基础知识和基本技能,更好地理解遗传与疾病的内在联系,能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础,提出先进的诊断方法和治疗措施,从而实现遗传性疾病的精准治疗。

预备知识

具有细胞生物学、分子生物学、生物化学及一定临床相关知识。

配套教材
参考教材
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授课教师
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