《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学中的应用。它主要研究人类遗传性疾病的遗传规律及物质基础，其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学的根据和手段，从而提高人群遗传素质和人口质量。本门课程的重点是使学生系统掌握遗传学的基本原理、基础知识和基本技能，更好地理解遗传与疾病的内在联系，以遗传为基础，以疾病为中心，使学生能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础，提出先进的诊断方法和治疗措施，从而实现遗传性疾病的精准治疗。

• 第一章 绪论
  • 绪论
  • 绪论
• 第二章
  • 2.1 人类基因
  • 2人类基因
• 第三章
  • 3.1基因突变（1）
  • 3.1基因突变（2）
  • 3.1人类基因突变-1
  • 3.1人类基因突变-2
• 第四章
  • 4.1 基因突变的细胞分子生物学效应
  • 4.1基因突变的细胞分子生物学效应
• 第五章
  • 5.1 分子病
  • 5.2 先天性代谢缺陷
  • 5.1分子病
  • 5.2先天性代谢缺陷
• 第六章
  • 6.1 常染色体遗传病的遗传
  • 6.2 性染色体连锁遗传病的遗传
  • 6.3影响单基因遗传病分析的因素
  • 6.1常染色体遗传病的遗传
  • 6.2性染色体连锁遗传病的遗传
  • 6.3影响单基因遗传病分析的因素
• 第七章
  • 7.1数量性状的多基因遗传
  • 7.2影响多基因遗传病的因素
  • 7.1数量性状的多基因遗传
  • 7.2影响多基因遗传病的因素
• 第八章
  • 8.1人类染色体
  • 8.2染色体的核型
  • 8.1人类染色体
  • 8.2染色体的核型
• 第九章
  • 9.1染色体数目异常
  • 9.2染色体结构畸变（1）
  • 9.3染色体结构畸变（2）
  • 9.1染色体数目异常
  • 9.2染色体结构畸变-1
  • 9.3染色体结构畸变
• 第十章
  • 10.1常染色体病
  • 10.2性染色体病
  • 10.3染色体异常携带者
  • 10.1常染色体病
  • 10.2性染色体病
  • 10.3染色体异常携带者
• 第十一章
  • 11 线粒体遗传
  • 11 线粒体遗传
• 第十二章
  • 12 肿瘤遗传学
  • 12 肿瘤遗传学
• 第十三章
  • 13.1产前诊断
  • 13.2产前筛查
  • 13.1产前诊断
  • 13.2产前筛查
• 第十四章
  • 14 遗传病的治疗
  • 14 遗传病的治疗
• 第十五章
  • 15.1遗传咨询
  • 15.1遗传咨询
• 18-19-1

使学生系统掌握遗传学的基本原理、基础知识和基本技能，更好地理解遗传与疾病的内在联系，能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础，提出先进的诊断方法和治疗措施，从而实现遗传性疾病的精准治疗。

具有细胞生物学、分子生物学、生物化学及一定临床相关知识。