分子诊断学来源于分子生物学，是分子生物学的临床应用学科。是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的方法和技术检测人体内的生物大分子的变化，从而为疾病的早期预警、诊断、治疗和预后提供辅助手段的应用科学。其研究对象是在临床上影响健康或疾病状态的生物大分子，寻找其致病的分子机制，从而建立临床诊断、治疗检测和预后评估的辅助分子诊断方法。本课程教学目的是使医学生掌握分子诊断学的基本理论，了解其最新研究成果和发展状态，同时了解分子生物学在医学领域的应用。为在其他课程的学习、研究打下分子生物学理论基础，并开阔眼界，以利今后的发展。

        本课程着重临床应用，力求给予学生掌握有关分子诊断技术的基本概念和基本原理，并掌握一些新近发展的重要技术及其应用等。在教学中使学生掌握分子诊断是临床检验诊断学中的重要组成部分，在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等多种疾病的预测、诊断、预后判断及疗效观察等诸多方面具有重要意义。