细胞遗传学(Cytogenetics)是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。细胞遗传学研究对象主要是人类,是研究人类染色体的数目、结构、畸变类型及其产生原因、畸变频率及其与疾病关系的一门科学。细胞遗传学是基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学,研究染色体畸变与遗传病的关系等,对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。
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